Nou: screening genetic pentru bebeluşi la Genetic Center

Mucoviscidoza sau fibroza chistică reprezintă una dintre cele mai frecvente boli genetice.

Aceasta apare din cauza unor mutaţii ale genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) şi există peste 2.000 de mutaţii diferite ale genei CFTR. Cea mai frecventă dintre acestea se numeşte delta F508 şi se întâlneşte la peste 70% din pacienţii europeni.

Cum apare mucoviscidoza?

Mucoviscidoza este o boală genetică cu transmitere autosomal-recesivă. Lucrul acesta se întâmplă atunci când copilul moşteneşte câte o copie mutantă a genei CFTR de la fiecare părinte. În acest caz, ambii părinţi sunt sănătoşi, dar fiecare din ei poartă câte o copie mutantă a genei CFTR, insuficientă pentru apariţia bolii. Boala este frecventă deoarece există multe persoane sănătoase, dar purtătoare ale mutaţiilor CFTR. Aproximativ 1 din 25 de europeni poartă o asemenea mutaţie.

Mucoviscidoza este o boală genetică gravă care afectează în special arborele respirator, ducând în final la insuficienţă respiratorie. Afectează şi pancreasul exocrin (glanda anexă a tubului digestiv care produce enzime digestive), ducând la insuficienţă pancreatică, maldigestie şi malnutriţie. Aceste manifestări debutează de obicei în primii ani de viaţă, iar severitatea lor depinde şi de tipul mutaţiei. Mutaţia delta F508 are de obicei consecinţe printre cele mai severe.

Mucoviscidoza, ca majoritatea bolilor genetice nu este o boală curabilă, dar evoluţia bolii poate fi încetinită prin tratament simptomatic.

Screening-ul neonatal pentru mutaţia CFTR delta F508 poate permite diagnosticul precoce al mucoviscidozei, înainte de apariţia manifestărilor specifice bolii. Un rezultat pozitiv reclamă testarea genetică a părinţilor nou-născutului, dar şi a altor membri ai familiei, pentru acordarea corectă a sfatului genetic de către echipa medic genetician-medic ginecolog.

Surditatea la copil

Hipoacuzia (surditatea) copilului constituie o preocupare aparte a medicinei deoarece, spre deosebire de adult, pierderea de auz suferită la o vârstă fragedă influenţează într-un mod decisiv formarea intelectuală şi psihologică a copilului. Copilul hipoacuzic nu poate acumula bagajul de cuvinte necesar vorbirii şi nu-şi formează automatismele nervoase necesare limbajului. Defecţiunea de vorbire este cu atât mai severă cu cât surditatea copilului se instalează mai devreme. Surdităţile congenitale şi cele apărute după naştere, până la vârsta de 2-3 ani, fiind vârsta de însuşire a limbajului, produc surdomutitate.

Surditatea (hipoacuzia) copilului poate fi genetică sau de altă natură, se pot manifesta de la naştere, în cazul surdităţii congenitale, sau se pot manifesta tardiv.

Examenul auditiv la sugari şi la copiii mici este foarte dificil din cauza posibilităţii reduse de cooperare, cât şi din cauza stării de frică indusă de manevrele şi aparatele de testare.

Rezultatele cele mai bune se obţin când copilul este diagnosticat cu hipoacuzie cât mai rapid cu putinţă – prin testare genetică în primele zile după naştere. Cu cât diagnosticul este întârziat, cu atât tratamentul este mai îndelungat, mai costisitor şi cu rezultate funcţionale mai slabe.

Deficitul de Alfa 1 antitripsina

Alelele S şi Z ale genei A1AT reprezintă cauza cea mai frecventă de deficit de alfa 1 antitripsina, fiind întâlnite la peste 90% din pacienţi. Deficitul de alfa1-antitripsina se asociază cu emfizem pulmonar şi ciroză hepatică, debutate la vârste tinere. Severitatea afecţiunilor este în funcţie de statusul homo/heterozigot.

Deşi clasic boala se manifestă prin bronhopneumopatie cronică obstructivă cu debut precoce la care se poate adăuga afectarea hepatică progresivă, astăzi se cunoaşte faptul că  deficitul de alfa 1 antitripsina poate avea şi manifestări mai puţin tipice (exemplu astm bronşic doar parţial reversibil sub tratament cu bronhodilatatoare). Afectarea hepatică poate fi mult mai precoce decât cea pulmonară, uneori manifestându-se chiar în perioada neo-natală. Toate aceste forme extrem de diverse sub care se poate prezenta deficitul de alfa 1 antitripsina atestă faptul că factorii de mediu şi alţi factori genetici pot modula tabloul bolii.

Acest test detectează alelele S şi Z ale genei A1AT, responsabile de peste 90% din cazurile de deficit de alfa 1 antitripsina. Rareori, boala poate fi cauzată şi de alte mutaţii, pe care acest test nu le poate detecta.

Preţuri

 

Pachetul I – 250 lei

Mutaţia CFTR ΔF508 - mucoviscidoza

Mutaţia GJB2 35delG – surditate

 

Pachetul II – 350 lei

Mutaţia CFTR ΔF508- mucoviscidoza

Mutaţia GJB2 35delG- surditate

A1AT (alfa 1 antitripsina) alelele S şi Z

 

Pentru informaţii suplimentare puteţi să ne contactaţi la adresa de email: office@geneticcenter.ro sau la numărul de telefon 0723.506.641.