Sfaturi şi investigaţii de genetică şi infertilitate masculină la Blue Life

Infertilitatea de cuplu a devenit una din problemele esenţiale în patologia umană, mai ales în condiţile în care multe ţări, printre care şi România, se confruntă din ce în ce mai mult cu problematica scăderii natalităţii şi a sporului natural negativ constatat an de an.

În principiu, investigarea infertilităţii de cuplu duce la concluzia că în aproximativ 50% dintre cazuri cauza o constituie infertilitatea masculină. Afectarea fertilităţii masculine poate avea la bază o multitudine de factori, cum ar fi anomaliile urogenitale înnăscute sau dobândite, boli endocrine, anomalii imune, infecţii ale tractului urogenital, anomalii genetice.

Cauză necunoscută în 60% din cazurile de infertilitate

În acelaşi timp, însă, între 60 şi 75% dintre cazuri vor fi declarate la finalul  investigaţiilor uzuale ca şi infertilitate idiopatică, adică de cauză necunoscută. Diagnosticul cauzal, în cazul bărbaţilor cu subfertilitate sau infertilitate rămâne însă extrem de important din perspectiva terapiei care va fi aplicată ulterior (tratament hormonal, chirurgical, reproducere umană asistată, etc.). În funcţie de situaţia concretă a fiecărui caz, care rezultă în urma analizei lichidului seminal şi a altor investigaţii, putem discuta despre azoospermie (obstructivă sau non-obstructivă), oligozoospermie, sindrom OAT (oligoastenoteratozoospermie). În cazurile de azooospermie non-obstructivă, oligozoospermie (în special cea severă) sau sindrom OAT, după unele statistici, în aproximativ 20% dintre cazuri putem discuta despre cauze genetice de tipul anomaliilor cromosomiale sau anomalii ale cromosomului Y.

Importanţa investigării anomaliilor cromosomiale

Problema investigării acestor posibile anomalii care pot sta la baza infertilităţii masculine capătă o importanţă deosebită din perspectiva unui diagnostic complet şi corect al infertilităţii de cuplu de cauză masculină, dar mai ales atunci când discutăm despre iniţierea unor proceduri de reproducere umană asistată (IVF, ICSI), în urma cărora, uneori, se obţin sarcini în cazul acestor cupluri. În urma unor studii efectuate în cazul bărbaţilor cu probleme de fertilitate frecvenţa anomaliilor cromosomiale detectate prin analiza cariotipului la aceşti pacienţi este cuprinsă între 5 şi 7%, motiv suficient pentru ca actualmente, ghidurile de investigaţie şi tratament ale societăţilor profesionale europene şi americane să insiste pentru efectuarea analizei cariotipului la toti bărbaţii cu anomalii ale spermatogenezei şi mai ales la cei care urmează să facă proceduri de reproducere umana asistată.

Un sfat genetic corect, doar după analiza cariotipului

Trebuie ştiut că în cazurile în care există anomalii cromosomiale echilibrate, aspectul morfologic este normal, dar anomalia/anomaliile pot genera ca unic efect modificări ale spermatogenezei. În aceste cazuri, fără analiza cariotipului, cauza reală a problemelor de fertilitate rămâne necunoscută, nu se poate acorda un sfat genetic corect, ba mai mult dacă se recurge la tehnicile de reproducere asistată, există riscuri importante ca bebeluşul să moştenească anomalii cromosomiale neechilibrate de aceasta dată, caz în care, fie sarcina se va opri din evoluţie, fie dacă ajunge la termen, copilul poate să fie cu anomalii congenitale şi/sau retard mental.

Investigaţiile pentru infertilitate sunt tot mai accesibile

Ceea ce trebuie ştiut este că la ora actuală, între investigatiile „uzuale” efectuate de către medicii specialişti care consultă şi îndrumă bărbaţii cu probleme de fertilitate, cele care pot diagnostica eventuale cauze genetice, nu trebuie nicidecum să lipsească din protocoalele de diagnostic în aceste cazuri, cu atât mai mult cu cât aceste investigaţii încep să devină tot mai accesibile şi să aibă costuri din ce în ce mai reduse, odată cu introducerea lor pe scară largă în unele laboratoare şi servicii de specialitate. Fără astfel de teste, de multe ori, cauza rămâne necunoscută, evaluarea corectă şi eficientă a şanselor de reuşită a terapiei nu poate fi făcută, iar sfatul genetic privind eventuale riscuri din punct de vedere genetic pentru descendenţă nu poate fi efectuat.

Sfaturi genetice la Blue Life

Bărbaţii care au probleme legate de infertilitate se pot adresa specialiştilor de la Genetic Center & Blue Life Medical Center de pe strada str. Observatorului nr. 109, Cluj-Napoca, telefon 0264 - 438.791, fax 0264 - 438.792, mobil 0734 - 771.353.